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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Full NF2-related schwannomatosis
MODY
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Alpha-thalassemia
Hemophilia
Congenital factor V deficiency
Sickle cell anemia
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Retinoblastoma
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Combined T and B cell immunodeficiency
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Medulloblastoma

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Congenital hypothyroidism
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Central diabetes insipidus
Neonatal diabetes mellitus
Familial hyperinsulinism
Addison disease
Turner syndrome
Wolcott-Rallison syndrome

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Autoimmune thrombocytopenia
Syndrome with combined immunodeficiency
Rare anemia
Polycythemia
Beta-thalassemia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Severe combined immunodeficiency
Hereditary spherocytosis
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Mitochondrial disease
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Constitutional sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Mitochondrial disease
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome

Care facilities 5

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
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Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Full NF2-related schwannomatosis
MODY
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy

3

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Alpha-thalassemia
Hemophilia
Congenital factor V deficiency
Sickle cell anemia
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Retinoblastoma
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Combined T and B cell immunodeficiency
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Medulloblastoma

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Congenital hypothyroidism
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Central diabetes insipidus
Neonatal diabetes mellitus
Familial hyperinsulinism
Addison disease
Turner syndrome
Wolcott-Rallison syndrome

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Autoimmune thrombocytopenia
Syndrome with combined immunodeficiency
Rare anemia
Polycythemia
Beta-thalassemia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Severe combined immunodeficiency
Hereditary spherocytosis
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Constitutional sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia

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